亲子鉴定之常用STR基因座的突变率分析

     在DNA的任何区域内都有可能发生突变，STR基因座也是如此。近年来有许多文献报道了STR基因座的突变现象(Narkuti et aI．，2007；赵珍敏等， 2007；刘琼珊等，2006；邓志辉等，2003；庾蕾等，2002；Andreia et a1．． 2002)。STR基因座的突变虽然在遗传学上是一个较常见的现象，但在亲权鉴定中则是一个不容忽视的风险因素，在结果的解释和结论的判断上必须持以慎重和科学的态度。
     美国血库协会(AABB) 2008年报道的父源突变率为o．007%～0. 371%，国内报道的父源突变率为o．008%～o．344%(李成涛等，2008)。单个鉴定或研究机构由于检测例数有限，观察到的突变现象有限，难以全面反映这些STR基因座在中国汉族人群中的突变规律，因此，大样本突变数据对于存在疑似突变的亲权鉴定案例的亲权指数计算的重要性是显而易见的。为此，本书作者查阅了近年来国内公开发表的STR突变数据，并对这些数据进行分析归纳，试图通过文献数据对这些STR基因座在中国人群中的平均突变率进行估计，以期为日常疑似突变案例中亲权指数的计算提供相对精确的突变率数据，提高鉴定结论的可靠性。美国AB公司生产的Identifiler试剂盒和美国Promega公司生产的PowerPlex 16试剂盒是国内外应用最多的两种试剂盒。两种试剂盒包含CSFIPO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21Sll、D2S1338、D3S1358、I)5S818、D7S820、D8S1179、FGA、TH01、TPOX、vWA、PentaD和PentaE共17个STR基因座。