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DNA鉴定-Y-STR的命名原则及统计方法

      1996年在柏林召开了第一届Y-STR分型学术会议,统-了Y-STR的命名原则,建议用核心序列重复数命名STR等位基因,用小数点后的数表示不完整核心序列的碱基对数。随着Y-STR研究和应用的迅速发展,ISFG于2001年公布了关于Y-STR的最新应用指导建议(Gill et a1.,2001)。目前有两种基本格武,一是用“DYS***”表示,“D”代表DNA,“Y”代表Y染色体,“S”代表单一序列(single sequence),“**-x”为STR的顺序号,如“DYS390”、“DYS389I/Ⅱ”等;二是用“Y-核心重复序列”表示,核心重复序列相同时附加顺序号,如 “Y-GATA-A10”、“YCAI/II/III”等。ISFG同时指出,对于已经广泛采用的基因座,则继续采用已有的名称,而对于新发现的基因座,建议采用“DYS***”系统命名。等位基因根据具有个体差异的包括简单或复杂序列结构在内的完全重复次数命名,小数点后的数表示不完整核心序列的碱基对数。

      Y-STR呈连锁遗传,不符合Hardy-Weinberg平衡定律,它们的累积个体识别率不能按常染色体STR基因座的乘法规则进行计算,其个体识别率的计算有特定的规则和公式。统计获得的GD值和HD值(haplotype diversity,单倍型变异度)越大,说明该基因座或单倍型能提供的信息量越多,相应的法医遗传学应用价值越高。
      对于Y染色体来说,GD值即等于PE值。对于群体样本研究获得的等位基因数据的分析,应用直接计数法计算各个基因座的等位墓因频率和单倍型频率。各个基因座的GD值和HD值,利用公式:GD/HD=n (1-∑Pi2)/(n-l)(Pi为等位基因频率,n为样本数)计算;标准误(standard errors,SE)利用公式:SE-{2[∑Pi3-(∑Pi2)2/n}l/2 (Pi为等位基因频率,n为样本数)计算;对于不同群体之间数据的对比分析,采用卡方(X2)检验(Hou et a1.,2001)。
 
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