亲子鉴定基因突变就是亲子关系中，出现1-2个位点对不上，即子代不能从亲代找遗传的来源。而亲子鉴定对大人和小孩两者DNA数据比对，多个位点（三个以上）对不上，即多个位点不符合遗传规律，则是不支持两者存在亲子关系的。
基因突变是解释亲子关系中不符合遗传规律的现象。否定的亲子关系中多个位点对不上，不是基因突变现象，即是有1-2个位点有基因突变现象，也是无法确认的。基因突变只有在亲子关系确认后，发现有不符合遗传规律的位点，才可以不排除是基因突变。具体的基因突变原因和形式，则需要其他方法对染色体突变部分的检测，或显微镜观察才能确认，不是亲子鉴定技术能确认，只是发现了突变的存在。
在亲子鉴定中发现的基因突变，一般为一步突变，在某一个基因座位点亲代到子代遗传的过程中，出现增加或减少一个重复序列；也有极少数二步突变，在某一基因座位点亲代到子代遗传的过程中，出现增加或减少二个重复序列。因此，在亲子鉴定中，出现多个对不上的位点相比较，相差2个以上的数字的，排除亲子关系的概率会更大。
亲子鉴定中误判基因突变的现象。基因突变是在亲子关系确认的时候，才给出的解释亲子关系不符合遗传的基因座位点。在亲子鉴定对结果的科学严谨描述中，一般都是需要排除近亲的。也就是近亲关系可能干扰对结果的判定，因为近亲的血缘关系，在对基因座位点的检测时，近亲之间位点数据都是比较接近的，不难发现如爷爷，爸爸，孩子三者的亲子关系鉴定的位点DNA数据比对时，孩子和爸爸所有位点都对的上，而孩子和爷爷所侧亲子鉴定位点比对时，可能会出现仅有一个位点对不上的情况，单单爷爷和孩子的DNA数据比对，则有可能因一个位点被认为是基因突变，那么就会出现错误的结论了。因此，在亲子鉴定时，一般有1-2个位点不符合遗传规律的，需要增加检测基因座位点了确认亲子关系。确认已经测出来比对发现的1-2个位点是不符合遗传规律现象，还是基因突变。
