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DNA亲子鉴定之STR等位基因的常见命名

      为有助于实验室间的重现性和数据的可比性,法医DNA协会完善一些常用术语。除非所有的参与者都使用一种语言,参照相同条件,否则DNA结果不能放有效共享。(譬如食谱作者用和厨师不同的语言描述烤蛋糕。食谱上说把烤箱调到华氏450度,而厨师却理解STR氏450度(华1550度),结果将会截然不同)。同样,如果某实验室将一样本的某一STR碾基因座描述为I5个重复,而相同的样本在其他实验室会被描述力l6个重复,这样结果就没有可比性,会被认为样本提供者不同。世界范围内许多实验室为国家DNA数据库提供信息,要求使用国际通用的STR等位基因命名。

      重复序列以核心重复单位结构(碱基组成)和重复次数命名。然而,DNA具有双链结构,搪违特定STR遗传标记时会有多种选择,如果浸青~个标准模式,就会引起争论。而且每个人计数重复次数的起点也不相同。
意识到STR标准化命名的需要,一个法医DNA专家委员会——国际法医血液遗传DNA委员会(ISFH)在1994年(Bar et a1.,1994)和1997年(Bar et al.,1997)发表了STR等位基因的命名标准。ISFH现更名为国际法医遗传学会FG 1994年的建议侧重于等位基因分型标准物和不完全重复等位基因的命名。1997年的指南中讨论了STR序列和重复的命名。
      在查阅1997年以前STR相关文献时,应注意重复的命名与1997年ISFG指南有不同之处,不经意间就会引起一些争论。--~IJ如,早期英凰法庭科学服务部( FSS)实验室描述STR基因座TH01的重复核心为TCAT( Kimpton et al.,1993),而Caskey和他的同事则描述为AATG ( Edwards et a1.,1991)。
最新的ISFG推荐原则如下(Bar et a1.,1997):
       (1)链的选择
      1)位于蛋白质编码区的STR(也包括内含子区的基因),应使用编码链命名。这适用于VWA( GenBank:M25716) ,TPOX( Gc:nBank:M68651)和CSFIPO( CenBank:X14720)。
      2)与蛋白质编码基因无关的重复序列,如D#S槲解基因座,首次发表在数据库中的原始序列即成为命名的参考标准(链)。如D18S51( GenBank; L18333)、D21Sll( GenBank; M84567)。
      3)如果命名已经在法医领域确立,但没有遵从上述的规则,为防正不必要的混淆,保留原名。这一推荐适用于一些仍将TH01描述为“AATC重复”链的实验室。GenBank中的TH01基因座使用编码链,因此代之以互补的“TCAT”。
       (2)核心序列选择和等位基因命名
      1)重复核心序列的定义应该从第一个重复单位的5′核苷酸开始。如5′-GG TCA TCA TCA TGG-3′可以被看成是3个TCA重复或3个CAT重复。但是,依照ISFH的推荐,只有前一个(3个TCA重复)是正确的,因为它定义了第一个可能的重复核心序列。
      2)定义不完全重复单位时,应包含完全重复的数目和由小数点隔开的不完全重复的碱基数。例如“微变异”不完全重复单位,TH01基因座的等位基因9.3。它包含9个AATG核心重复和一个ATG三核苷酸不完全重复(Puers et a1.,lq93)。再比如FGA基因座的等位基因22.2,包含22个四核苷酸核心重复和一个二核苷酸不完全重复(Barber et a1.,1996)。
      3)在对未知样本的等位基因命名时瘟该使用等位基因分型标准物作为分型参照物,其中包含根据上述推荐原则进行命名的已测序等位基因。等位基因分型标准物可以是商品化的,也可以是自己制备的,应包含所有常见的筹位基因。
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