北京科鉴基因亲子鉴定之重复DNA

      真核细胞基因组中充满了重复DNA序列(Ellegren，2004)。这些DNA重复序列大小不同，按核心重复单位的长度和连续重复次数或整个重复区域长度命名。在核心重复中，长的重复单位可以包含数百到数干个碱基。
      这些区域通常称为卫星DNA，存在于染色体着丝粒周围。在早期的试验中，包括饱和密度梯度离心时经常观测到一个或多个小卫星条带，卫星的术语即源于此(Britten及Kohne,1968; Primrose,1998).
      中等长度的核心重复单位，有时被称为小卫星或可变数目的串联重复(variant numbe， of tandem repeats，VNTR)，长度范围在大约10 N100个馘基(Tautz，1993；Chambers及MacA-voy，2000)o法医DNA遗传标记DIS80的重复单位有J6个碱基，属于小卫星，等位基因的范围是16~ 41次重复(Kasai et a1．，1990)。
      包括2~6个碱基重复单位的DNA区域称为微卫星、简单序列重复(SSR)或短串联重复 ( STR)。STR重复单位小，杂合子个体的两个等位基因在大小上相似，因而易于进行PCR扩增，并且两个等位基因之间没有差异扩增问题，成为广泛使用的DNA重复遗传标记。STR遗传标记的核心序列重复次数在个体间有很大差异，使S。rR可有效地进行人类个体识别。
      实际上，目前已经确定了数千个人类DNA多态性微卫星标记。考虑记数方法的因素，可能存在百万个微卫星基因座（Ellegren，2004）。不管怎样，微卫星占全部人类基因组的大约3% (International Human Genome Sequencing Consortium，2001)。STR遗传标记散布于整个基因组中，平均每10 000个核酸有一个(Edwards et a1．，1991; Collins et a1．，2003；Subrama-nian et al．，2003)a有学者尝试运用计算机技术对近期获得的人类基因组参照序列进行搜索，以期对STR遗传标记的数目和属性进行全面分类(Collins et a1．，2003；Subrarnanian et al., 2003)。许多学术和商业实验室对大量的STR遗传标记进行了分析，并被应用于疾病基因定位研究。例如，威斯康辛州的Marshfield医疗研究基金会为发展人类基因图，收集了人类23对染色体上8000多个STR基因型数据。