1 检案摘要
为申报户口，一户夫妻委托本鉴定中心对他们与2名男孩是否存在亲生血缘关系进行DNA鉴定。
2 检验过程
本鉴定中心采集4人指尖血，按照使用说明，应用基点认知的20A试剂盒检测19个常染色体及性别基因座(Amelo)、中德美联ACGUEX20试剂盒复核；并增加中德美联ACGU Y18 STR试剂盒检测18个Y—STR基因座，上述扩增均用ABI 9700PCR仪，产物在ABI 3100基因分析仪器进行分离，并用GeneMapper进行基因分型。
3 结果
通过比对4人DNA分型，男孩甲与被检母的l9个常染色体STR基因座符合孟德尔遗传规律，与被检父在D19S433等多个基因座不符合；男孩乙与被检父、被检母的19个常染色体STR基因座均符合孟德尔遗传规律，累积亲权指数(CPI)为1．8177×1012。20A的性别基因座(Amelo)分型结果显示，三个男性中男孩甲表现为X／Y，而被检父与男孩乙表现为X。Y18 STR基因座分型(见下表)，被检父与男孩乙在DYS456、DYS393未能检测出STR分型，其余16个Y18基因座均符合同一父系遗传规律。EX 20检测显示，被检父与男孩乙性别基因座(Amelo)与20A检测的表现相同，且出现SRY基因分型。
表 被检父与男孩乙Y18 STR基因座分型
Amelogenin基因为牙釉质蛋白基因，是x、Y染色体同源基因，通过扩增amelogenin基因，可以同时检测x和Y染色体。目前常用的法医
常染色体DNA分析商品化试剂盒多选用amelogenin基因作为性另 的的鉴定。
在日常检案中，出现染色体性别与表观性别相左时，应考虑是否采样规范，是否为性反转案例，是否为扩增抑制，是否为染色体缺失，是否试剂盒引物不同口等。
本案例中的，SRY基因的扩增排除了性反转的可能口，20A与EX20检测分型排除了扩增抑制的可能，Y18 STR分型中的基因座的缺失证实了染色体缺失的可能。被检父与男孩乙DYS393、DYS456基因座与amelogenin基因座所在的Y染色体部分缺失，这种部分缺失的染色体从被检父遗传给了男孩乙，也会遗传给其后代男性个体，不会影响生育功能。
DYS393、DYS456、amelogenin基因座及SRY基因均位于Y染色体短臂上，王伟妮 等报道过amelogenin、DYS456及DYS458的缺失不影响生育功能。研究表明Y—STa分型缺失多发生在DYS456与DYS458基因座目，其中amelogenin的缺失与DYS458的缺失有着更为紧密的联系 。在amelogenin缺失的报道中，有单一缺失的，有与DYS458一起缺失的吗，也有与DYS456、DYS458同时缺失的案例H。但在DYS458未见缺失，DYS393、DYS456、amelogenin基因座同时出现了缺失的案例还未见过报道。
随着亲子鉴定检案量的增加，越来越多特殊案例呈现在我们面前，以前仅凭单一常染色体检测已很难满足检测需要，只有多种检测手段和各种商业化试剂盒的配合使用，才能降低鉴定风险，才能科学、准确。
