DNA亲子鉴定检验过程中特殊情况的处理

    1)经DNA检测（系统的累计非父排除率在99.99%以上），发现各基因座符合相应的遗传定律，2000

    2)经常染色体DNA检测（系统的累计非父排除率在99.99%以上），发现1~2个基因座不符合相应的遗传定律（考虑存在突变），这种情形下，应增加检测其它的高度多态性且遗传稳定的STR基因座；若被检验的孩子为女孩，应尽可能对被检父母与女孩增加检测 X-STR；若被检验的孩子为男孩，且被检父与孩子可能的生父不属同一父系，应尽可能对被检父与男孩增加Y-STR的检验。将突变基因座写入报告书中，并按突变基因座PI值的计算方法（见备注）计算PI和CPI值。计算后若发现CPI≤0.0001，则据此排除亲权关系；若0.0001＜CPI＜10000，则不排除亲权关系。

    备注1：若三联体中存在不符合遗传规律的常染色体遗传标记，如孩子的表型为PQ，被检测男子表型为P'R，其中P'比P 小或大1个或2个重复单位（s=1或2），µ为该基因座平均突变率，p为等位基因P的频率，亲权指数计算方法为：

    突变为1步(s=1), 则: PI =X/Y = µ/(4p)

    突变为2步(s=2), 则: PI =X/Y = µ/(40p)

    突变为3步(s=3), 则: PI =X/Y = µ/(400p)

    余此类推（见表6）

    表6 三联体中存在不符合遗传规律的遗传标记时亲权指数计算实例

    (以D7S820为例，平均突变率µ为0.002 )

    注：表中P7、P8、P9为相应等位基因7、8、9的频率

    备注2：若二联体中存在不符合遗传规律的常染色体遗传标记，如孩子的表型为PQ，被检测男子表型为P'R，其中P'比P 小或大1个或2个重复单位（s=1或2），µ为该基因座平均突变率，p为等位基因P的频率，则亲权指数计算方法为：

    突变为1步(s=1)，则: PI =X/Y = µ/(8p)

    突变为2步(s=2)，则: PI =X/Y = µ/(80p)

    突变为3步(s=3)，则: PI =X/Y = µ/(800p)

    余此类推（见表7）

    表7 二联体中存在不符合遗传规律的遗传标记时亲权指数计算实例

    (以D7S820为例，平均突变率µ为0.002 )

    注：表中P7、P8、P9为相应等位基因7、8、9的频率

    3)   若被检父与可能的生父存在特殊的血缘关系（如父子关系、叔侄关系、同胞兄弟关系等），在可能的情况下，应同时提取孩子生母和其他的可疑父亲的样本进行检验。

    4)   在祖孙关系鉴定中，经常染色体DNA检测（系统的累计非父排除率在99.99%以上），若发现1～2个基因座不符合相应的遗传定律（考虑存在突变），应增加检测其它的高度多态性且遗传稳定的STR基因座；若被检验的孩子为女孩，应尽可能对被检祖母与孙女增加X-STR的检验；若被检验的孩子为男孩，应尽可能对被检祖父与孙子增加Y-STR的检验。若仍然只有原来的基因座不符合遗传规律，则将这些基因座当作突变基因座处理，写入报告书中，出具“不排除存在生物学祖孙关系”的鉴定意见。