在亲权鉴定实践中,虽然假设检验中“假设父不是孩子的生物学父亲”、假设父是孩子的生物学父亲”是两个互相对立的假设事件,但为了尽可笺客理趋对检验结果进行评价,实际的鉴定结论却有“认定父权”、“排除父权”和‘不钱作出结论”三种情形。对于母一子一假设父三联体亲权鉴定,普遍接受的”认定父权标准”是累积父权指数(cumulative paternity index in trios,CPIT)大于或等于10 000,“排除父权标准”是有3个或3个以上STR基因座不吻合孟德尔遗传规律且CPIT<0.0001。CPI的生物学意义在于,它显示了假设父是孩子生物学父亲的可能性是无关男性个体为孩子生物学父亲的可能性的多少倍,以此作为所得到的基因型检验结果的证据价值体现。目前,一些社会DNA亲权鉴定机构宣称其鉴定精度或准确度可以达到99. 99%以上,这种所谓的精度是在假定父权前概率为o.5的情况下,依据CPIT≥10 000对父权后概率的估计。事实上,由于鉴定机构对于父权前概率的不知性,评估一个亲子鉴定结论的把握度的大小就有赖于对不同情况下亲权鉴定指数CPI,以及不同个俸间不吻合孟德尔遗传规律的基因座个数的分布规律的研究。
对于不吻合孟德尔遗传规律的STR基因座,意味着在子一假设父对中,该基因座的IBS评分为0,即在该基因座上,孩子与假设父间没有相同的等位基因(不考虑STR变异的情形)。依据IBS评分的不同,可对任意两个个体间的同一STR基因座的属性(a1,i-0,1,2)进行定义,当ibs-0时,有(a0=1,a1=0,a2=0),此时该STR基因座称为全不同STR基因座(matched STR locuswith O identical allele);当ibs=l时,有(ao =0,ai =1,口2=0),此时该STR基因座称为半相同STR基因座(matched STR locus with l identical allele);当ibs一2时,有(a0=0,ai =0,az =1),此时该STR基因座称为全相同STR基因座(matched STR locus with 2 identical alleles)。对于多重STR分型系统而言,不吻合孟德尔遗传规律的STR基因座个数即为该系统中总的全不同STR基因座个数(Ao)。对于一个特定的多重STR分型系统而言,若以咒表示该系统所包含的STR墓因座个数,显然,任意个体对在该系统中的总IBS评分(IBSscore,IBS。)与总的全相同STR基因座个数(A2)、总的半相同STR基因座个数(A1)和总的全不同STR基因座个数(氏)将满足下列关系式。
IBSs==2×A2+1×A1+O×Ao
A2+ A1+ Ao =n
需要说明的是,在上面的定义中,两个个体间的全不同STR基因座以A0来表示。但在三联体中,由于有生母这一亲本参照的存在,此时孩子与无关个体间不吻合孟德尔遗传规譬的STR基因座的定义将会与只考虑两个个体时不同,因此,在三联体中将以M0来表示不吻合孟德尔遗传规律的基因座总个数,此时的不吻合孟德尔遗传规律的STR基因座定义为:依据生母和孩子基因型推定可能的生父等位基因,但无关个体在该基因座基因型不包含推定的孩子生父等位基因。
为了研究CPIT和M0这两个关键指标在三联体大样本人群中的分布规律,司法部司法鉴定科学技术研究所法医物证研究室依据华东地区汉族人群中亲权鉴定常用STR基因座等位基因频率进行了计算机模拟研究,分别获得了20 000 个真三联体和10 000个假三联体。采用SAS编程计算了相应的CPIT和M0, 并采用频率学派的经典统计分析方法对这两个指标在模拟人群中的分布规律进行了研究。