除法医学外，线粒体DNA多态性在其他学科中也进行了广泛地研究，如医学家们把许多疾病和mtDNA突变联系在一起。生物进化学家分析人类mtDNA序列相对于其他物种的变异，旨在确定他们之间的亲缘关系。人类分子生物学家通对全球不同群体mtDNA序列差异的研究，来解释困扰人类已久的人类起源和迁徙的问题。过去的一二十年间，在这个领域已经发表了成百上千的论著。现在，遗传系谱学者正试图用mtDNA和Y染色体遗传标记来追溯那些鲜有记载的祖先们。本节着重介绍线粒体DNA在人类起源和进化研究中的进展。
mtDNA的中性突变在研究人类的起源和进化上有着十分重要的作用。研究表明，在地理上隔离的人群中mtDNA的变异程度很高，其中大部分属于中性突变，即第三位密码子的碱基替换和非编码区的突变。
mtDNA的变异与人群的伦理及地理起源之间的相关性最初是由对欧洲、北美洲、亚洲和非洲的人种样品的Hpa工的RFLP分析提出的。分析表明，四片段的非洲型一Ⅲ型存在于超过95%的Kung Bushmen俾格曼人部落和75%的Bantus部落中，而在欧洲和亚洲人群样品中却未发现；三片段的欧洲型一Ⅱ型（比Ⅲ型丢失了～个酶切位点）几乎存在于100%的欧洲人群和大部分的亚洲人群中；两片段的亚洲型-I型（比Ⅱ型又丢失了一个酶切位点）则在亚洲人群中存在频率变异较大，中国人群中的存在比例很少而到越南就上升到30%。线粒体的母
采用多态性更高的限制酶AvaⅡ、Bam,H工、HpaI、AspI对62个人群3065份mtDNA样品进行一步RFLP分析揭示了人类mtDNA多样性的基本进化规律。
1)在发散性的母系家族中mtDNA的突变是不断积累的。
2) mtDNA变异与地理性和伦理性的个体起源相关性极高。
3)由于个体中的不同限制酶多态性要么是相互伴随的，要么是毫不相关的，故推测mtDNA之间几乎不发生重组。
4)人类的mtDNA进化发生树只有一棵，其分支发散至各大洲，推断人种的起源是单一性的。
5)人群中mtDNA的多样性在非洲人群中最明显，在亚洲大陆次之，而在北美洲土著中最少；同时，mtDNA的突变和顺序多样性的积累速度是相对一致的，可以推测现代人种最初起源于非洲，再迁移至欧皿大陆，到近代才迁入北美洲，这就是最新的黑夏娃说：
最新的分析继续扩大了样品的范围和数量，并采用高密度的限制酶分析。所有的样品都由PCR扩增出9个相互重叠的片段（大约包括mtDNA 20%的片段），用14个限制酶进行酶切，然后决定单倍型之间的相互关系，同时对高变性的D环也进行了测序。结果揭示了一个重要性的原始mtDNA多态性一mtDNA第10 394位的DdeI位点。绝大部分的非洲人拥有此Dde工位点，而其多态性则将欧洲、亚洲人群和北美洲土著进行了平等的划分，并揭示了人种的发散性。
除此之外，各大洲的人群具有其特异性的限制酶变异。在非洲，75%的人群在mtDNA第3592位有独特性的Hpa工、Ⅲ型位点。在欧洲，68%的人群属于4个欧洲特异性的mtDNA家系，家系工在mtDNA第10 394位和第3592位分别丢失了DdeI位点和AluI位点；其余3个家系都拥有10 394位的D位点，但家系Ⅱ在mtDNA第1715位和第4592位分别丢失了Dde {C}I{C}和HaeⅡ位点，在第8249、10 028和163 89位则获得了AvaⅡ、Al乱工及B口mH I/mtDNA bo {C}I{C}位点；家系{C}IV{C}在第13 704和第16 065位分别丢失了Bst NI和Rsa I值点；家系Ⅳ在第9052和第9053位丢失了一个合并的H以eⅡ/Hha工位点。在亚洲，mtDNA的家系较复杂，但主要由第10 394位的Dde工和第10 397位的Al乱I住点分成两大类：单倍型群(haplogroup)A、B和F属于Dde工和Alu工位点缺乏型，其中A型在第663位获得了H口eⅢ位点，B型在第8271到8281位有一个9的缺失，而F型在第12 406位有一个Hpa工lllincⅡ的联合丢失，在16 517位获得了一个Hp倪工位点；单倍型群c和D属于D和A位点存在型，其中c型在第13 259和第13 262位分别有Hi以cⅡ位点的丢失和AluI位点的获得，D型则在第5176位有Al“I位点的丢失。单倍型群B被发现起源于中国的东南部，沿着亚洲海岸扩散，最终到达太平洋群岛并固定下来。亚洲特异性mtDNA多态型的4个单倍型群A、B、c和D被发现随着印第安人从亚洲迁移到美洲。几乎所有的现代美洲人群的mtDNA变异都起源于这4个单倍型群，同时在东西伯利亚也发现了单倍型A、C和D的分布，并由南到东北逐步上升。进一步的研究表明单倍型群A、C、D之间的顺序多样性为0.053～0. 096，而单倍型祥B的只有0.024，故推测单倍型群A、c、D从西伯利亚通过白令海峡的陆桥到达美洲大陆，，随着陆桥的消失，这些单倍型群在西伯利亚和美洲开始了独立的变异，而单倍型群B则是后来才通过水路到达美洲的。
总之，作为进化研究中的最新工具之一，线粒体DNA正越来越受到人们的重视，相信随着其分子性能的进一步完善，在不久的将来人类起源这个千古之谜的破译会取得突破性的进展。
