2000多年前，古希腊伟大的哲学家亚里士多德（Aristotle．384～322BC）在关于动物起源的On the Generation 0厂Animals -书中首先提出了“后成论” (the theory of epigenesis)。它是相对于“先成论- (preformation)而提出的，认为新器官是由未分化的团块(undifferentiated mass)逐渐形成的，“epigenesist”这个词就是由此产生的。“表观遗传学”（epigenetics）是由“epigenesis"和 “genetlcs”缩合而成。作为现代遗传学术语，- epigenetics”的内涵已超出了后成论的原义，因此不能将“epigenesis（后成）’与- epigenetics（表观遗传）”混用。
“表观遗传学”(epigenetics)这个术语含有多种意义。一方面，希腊词前缀 “epi-”在英语中可能有6种含义，包括‘在表面”、‘以后的”、“此外”等；另一方面，表观遗传学也常常用于描述发育：表观发育(epigenetic development)]、遗传[表观遗传( epigenetic inheritance)_-及进化[表观进化( epigenetic evolution)l等生命现象。100多年前有些生物学家认为遗传学中一个基因型(genetype)对应一个表型(phenotype)的说法不能解释细胞的分化(cell differentiation)。他们提出的假设是“未分化的细胞处于决定命运的转折期，此时细胞的基因并不是关键的，而表观特性( epigenetic)决定了细胞分化的命运”，这里引用了希腊字“epi-”，“epi”在此的含义是“除此以外”，加在“genetics”前面组成“epigenetics”，表示“DNA序列编码蛋白质信息以外的信息”，即表观遗传学信息。
1896年，德国动物学家Oskar Hertwig在他的《当今生物学问题：先成还是后成的？——器官组织发育理论的基础》-文中又使用了“后成”(epigenesis)这个词。另一位德国心理学家Erik Erikson发展了表观遗传学理论，他认为人体发育需要经历几个阶段，每个阶段都有一个转折期。根据这个理论虽然各阶段主要是由遗传因素预先决定的，但是完成阶段转化的方式不是遗传因素决定的。与细胞分化的表观遗传理论一样．人体发育过程中各阶段的转化也是由表观遗传决定的。1939年，生物学家Waddington首先在《现代遗传学导论》一书中提出了epigenetics这一术语，他认为表观遗传学是研究基因型产生表型的过程。因此说，Waddington在表观遗传学命名方面作出了杰出的贡献：1942年．他把表观遗传学( epigenetics)定义为“生物学的分支，研究基因与决定表型的基因产物之间的因果关系”。
1975年，R．Holliday对表观遗传学进行了较为准确的描述。他认为表观遗传学可以在人的各个发展阶段引起可遗传的基因表达信息改变，这些信息能经有丝分裂和减数分裂在细胞与个体世代间传递，而不借助于DNA序列，也就是说，表观遗传是非DNA序列差异的核遗传。近年来，表观遗传调控机理研究的进展很快，已经取得了一系列有重要意义的结果。例如，DNA甲基化(DNA methylation)对基因表达的抑制，组蛋白乙酰化(acetylation)和甲基化影响基因表达，染色质结构重塑(chromatin remodeling)与基因表达的关系，非编码RNA (non-coding RNA)可能通过RNA干扰(RNA interference)机制调节影响其他基因的洁性，蛋白质分子间的相互作用在信号转导途径与基因组层面对基因功能的调节作用。此外，叶绿体( chloroplast)和线粒体(mitochondria)的基因组可能也参与了表观遗传调控机制。另外，其他不伴有基因组核苷酸序列改变的表观遗传调控机制也正在被逐步阐明。例如，通过基因修饰，蛋白质与DNA和其他分子的相互作用来调节遗传的基因的功能和特性，并且通过细胞分裂和增殖周期影响遗传。
2003年，人类表观基因组协会( HEC)宣布正式启动为期5年的人类表观基因组计划( Human Epigenetic Project，HEP)。HEP的实施标志着人类表观基因组学研究又跨上了一个新台阶。2005年12月16日英国《自然》杂志报道，基因的表观遗传学变化预示着某种疾病，因此科学家表示目前最关键的是要描绘出这种微妙变化的DNA图谱。美国巴尔的摩霍普金斯大学的肿瘤生物学家史蒂芬·贝宁就参与了被称为人类表观基因组计划，即描绘表观基因改变图谱的研究。科学家可以利用此项计划寻找出包含有表观代码的DNA的化学变化，这将十分有利于癌症学研究的进一步发展。表观基因的改变除了与癌症有关，还与一些神经疾病有关，甚至连干细胞研究乜要依赖人类表观基因组研究的结果。对于人类基因组以外的表观基因组的研究有助于发展出诊断、预测和治疗癌症的更有效的工具，并且可以将早期的研究应用于临床实践。
我们有理由相信，随着生物信息学、基因芯片和蛋白质操作技术的发展和完善，通过两三代生物学家的不懈努力，在未来的几十年，人们将能成功破解基因组的各种遗传信息，揭开生物体的生长、发育、衰老和死亡之谜，并使之造福人类。
