（一）突变的概念
突变（mutation）指DNA的结构的任何改变，即DNA分子中的核苷酸序列的改变。DNA的复制是按照严格的碱基配对原则，子代DNA是亲代准确的抄本，这是生物遗传的基本规律。所有生物都有遗传性和变异性两重属性，保持生物物种的稳定性需要遗传的稳定。但是，生物体还经历着内外环境的影响，如各种物理，化学及生物学因素的影响，可能造成DNA分子的损伤，不可逆的DNA损伤可以造成生物体的死亡，所以，机体同时也在进行DNA分子的修复。基因的突变实际属于一种DNA损伤，机体对DNA的损伤修复有两种结果，或损伤DNA得以完全的修复，或不能彻底修复，引起疾病，老化或者死亡。损伤DNA分子中的碱基改变形式也遗传并出现在子代，因此，突变具有重要的生物学意义，它是物种进化的根源和动力，是对自然选择压力的一种回应。
引起基因DNA损伤、突变的原因很多，包括所有体内外的因素：
1．DNA复制时的碱基错配。仅从能量的角度分析，DNA的半保留复制中错配率应是1%。lOu/o，但是生物DNA半保留复制的错配机率实际只有1/109，说明生物体对维持复制忠实性有相当稳定的监护机制。
2．损伤DNA的修复，重排过程中的错误。损伤碱基的修复并不是DNA半保留复制，而是一种修复合成。由DNA聚合酶参与的修复合成会产生不忠实昀DNA复制。另外，DNA的重排过程中核苷酸序列的改变，都可能产生错误，形成DNA的损伤。
3．DNA聚合酶的滑动(slippage)。无论模板链或者新生链均有可能发生碱基的环出现象，引起一个或数个碱基的缺失或插入。这种酶滑动容易发生在模板链上有几个同样的碱基连在一起的部位。
4．其他还有碱基的互变异构移位，碱基的脱氨基作用，以及细胞正常代谢产生的活性物质等对DNA的损伤等。
5．来自体外的环境因素比较复杂，包括有化学，物理及生物学等因素。化学因素当数烷化剂是最重要的诱变剂，其次有核苷酸类似物，亚硝酸盐类在体内代谢的某些产物等，物理因素有紫外线，电离辐射，环境的污染等。
（二）基因突变的分类及其特征
基因突变主要有点突变，碱基的插入和缺失三种类型。点突变(point mutation)指DNA 分子中单个碱基的改变，同类碱基之间的替换称转换( transition)，例如：嘌呤与嘌呤间或嘧 啶与嘧啶间的互变。不同类碱基间的取代叫颠换（transversion）即嘌呤和嘧啶间的互变。碱 基的插入或者缺失突变指DNA的某一座位增加或丢失一个或者一个以上的碱基。另外还有 一种突变形式，即DNA某些片段相互交换了位量，叫作基因重排(gene rearrangement)，实 际上也属于片段插入突变一类。
基因的突变是一种普遍的自然现象，所以，任何生物的任何一个个体必然会以一定的突变率发生某一种突变，但是什麽时候发生却是随机的。不过突变发生率可被外界因素所加强。许多化学、物理和生物因素均可能加强突变的自然发生率。
基因的突变是可以遗传的。突变DNA序列通过复制可以传给下一代。
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科鉴基因来自河北廊坊的客户反馈：司法亲子鉴定有一个位点突变增加检测到40个位点才给出鉴定意见。
2016年预约鉴定中心人员到河北爱德堡医院做的司法亲子鉴定，父子两人做的司法亲子鉴定，母亲父亲孩子三人做的个人亲子鉴定，因为母亲不在场，母亲的样本是已经采集好的血痕，结果父子两人有一个位点不符合遗传规律，父母子三人的直接出了结果以及个人鉴定报告，司法的父子两人同时增加检测到40个基因座位点才给出了鉴定意见并出具了司法鉴定报告。
科鉴基因来自北京海淀区的客户反馈：个人亲子鉴定有一个位点突变后，提供了母亲的样本。
2017年做的个人亲子鉴定，小孩是自己采集的血痕带到鉴定中心，父亲现场采集的血痕，结果出现孩子和大人有一个位点不符合，其实就是亲子关系的结果，但是还是提供了母亲的样本，检测出母亲的DNA信息，原后与已经检测出的父亲和小孩的DNA信息，三者父母子比对，得到明确的结果。
