在DNA分子中，那些包含有遗传编码，能够编码蛋白质产物的片段叫做结构基因。高等真核生物的结构基因多为一种“断裂基因”(split gene)。一个断裂基因中含有几个编码序列，叫外显子( exon)，基因的编码序列被一个个插入的非编码序列隔开，这些间隔序列叫内含子(intron)。例如：人血红蛋白p珠蛋白基因全长1700bp，编码146个氨基酸'基因包 含3个外显子和2个内含子。不同基因外显子的数目有多有少，最多的可有40多个，如胶原蛋白基因。基因转录时，内含子与外显子均被转录成初级mRNA，然后要经过剪接去除内含子部分，成熟的mRNA只保留有外显子的信息。分析结构基因内含子，发现有一共同的特征，即5，端总是以GT开始，3，端总是以AG结束，这些特征可能是mRNA剪接加工的信号。 值得注意的是真核基因中非编码序列占有比例一般要比编码区大。例如：p珠蛋白基因编码 146个氨基酸，只需要438个核苷酸长度编码，仅占1700bp基因长度的25.8%。人类第四因子基因长186kb，有26个外显子和25个内含子，编码2552个氨基酸，该基因中编码序列只占全基因的4%。
在基因的3′端和5′端还有一些特殊的短序列，可能对基因的转录和翻译起到调控作用。例如：在基因的上游25~ 30bp处含有TATA框，是转录的起点，能提供RNA聚合酶识别转录起点的信号。在基因3，端的下游有一个AATAAA序列，是多聚腺苷酸附加信号。另外在第一外显子上游有前导序列，最后外显子下游有尾随序列，均为非编码序列，能被转录，但不翻译。基因转录起始点上游有启动子序列，可能远距基因起点lkb，但它对基因转录起重要的调控作用。
