孟德尔在19世纪中叶进行植物杂交实验时，就认识到了基因有两个基本属性：基因 ( gene)是世代相传的，基因是决定遗传性状表达的。正如今天所说“基因是生物体传递遗传信息和表达信息的基本单位”，实际上是孟德尔所阐述的基本观点。摩尔根从果蝇伴性遗传，发现遗传因子位于特定的染色体上，认为基因是排列在染色体上的遗传颗粒。基因是携带生物体遗传信息的结构单位，是控制一个特定性状的功能单位，同时也是一个RNA单位和交换单位。现代分子生物学对于基因的定义是：合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所需的全部核苷酸序列。按照这个定义，一个基因不仅包括编码蛋白质肽链mRNA的核酸序列，还包括为保证转录所必须的调控序列、5′端非编码序列、内含子以及3′端非编码序列等所有的序列。进入20世纪80年代，大量的非编码区DNA多态性基因座被引入法医学应用，等位基因之间差异是碱基序列的不同，符合遗传学等位基因特征。但是，按照基因的概念，这些DNA等位基因多数没有表达产物，严格地说，它们不属于基因。目前的DNA分析只是‘借用’了传统基因的概念和名称。
基因组( genome)的概念不像基因那么严格，基因组通常是指一个生物体的所有基因。人类基因组通常指一个配子细胞中23条染色体所包含的所有基因。除此之外，细胞线粒体DNA中还有一小套基因，称为人线粒体基因组(mitochondrial genome)。
