北京亲子鉴定之遗传印记

      基因组印记(genomic imprinting)也是一种不符合孟德尔遗传的表观遗传现象，它是指来白父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰，这种作用使其后代仅表达父源或母源等位基因的一种，又称为基因印记(gene imprinting)。例如，胰岛素样生长因子2(insulin-like growth factor 2， IGF2)基因只表达源自父亲的等位基因，母源等位基因被抑制；相反，胰岛素样生长因子2受体(insulin-like growth factor 2 receptor，IGF2R)基因则是源自父亲的等位基因不表达，只表达母源等位基因。基因组印记主要与DNA甲基化、染色质结构的变化、DNA复制时机的变化和非编码RNA的调节作用有关 (Tremblay et al.,1995)。
      印记的机制目前还不清楚，但是生殖细胞系发育过程中亲代特异性的DNA甲基化和某些基因亲代特异性的关闭是相关的。在器官的发育过程中，这些印记（获得的表观遗传修饰）在某些体细胞中能被保留下来，在另外的一些则被去除。在配子形成的过程中，印记的基因修饰仅保留了双亲中一个（父本或母本）。印记基因的存在反映了性别的竞争，从目前发现的印记基因来看，父方对胚胎的贡献是加速其发育，而母方则是限制胚胎发育速度，亲代通过印记基因来影响其下一代，使它们具有性别行为特异性以保证本方基因在遗传中的优势( Beaudetand Jiang，2002)。一般认为，印记防止了哺乳动物中的孤雌生殖。例如，在人类胚胎发育中，拥有父源两套染色体的受精卵发育成葡萄胎，而拥有母源两套染色体的发育成卵巢畸胎瘤。此外，无论是双雄三倍体还是双雌三倍俸都发育成畸胎儿，这是确保正常的胚胎发育必须拥有亲代双方染色体或基因组的遗传机制。印记失调会导致发育上一些先天性疾病，有些与重新甲基转移酶和印记有关，如Dnmt3。目前已在植物、昆虫和哺乳动物中发现了基因印记现象。
      基因组印记的研究促使人们去重新思考遗传学中的“中心法则”，它告诉我们遗传因素的作用原理是由基因决定表型，但它无法解释环境因素形成可以遗传的反作用于基因表达的机制。表观遗传学的理论表明，表观修饰也可引起基因突变或基因表达方式的变化，这种变化如果发生在生殖细胞中，就可传递给下一代，这样就很好地解释了环境因素对于遗传的影响过程。我们对“获得性”性状和“返祖”现象可以这样去认识：这些现象可能是因为一组基因．它们的活性已被表观修饰所抑制，在后来的进化过程中，由于环境因素的作用造成它们表观修饰的变化而恢复了活性。
      基因组印记的特点包括以下三个方面。①基因组印记遍布基因组，它们通常在基因组中聚集成簇，形成染色体印记区，有些印记基因连锁时会有不同的印记效应，如在鼠中IGF2和H19这两个印记基因连锁，但IGF2在雌性小鼠中印记失活，H19在雄性小鼠中印记失活；②基因组印记的内含子小，雄性印讫基因重组率高于雌性印记基因；③印记基因组织特异性表达，例如，在鼠中Insl、Ins2两个基因是等位印记基因，在卵黄中Insl单等位基因表达，在胰腺中Insl和Ins2同时表达。基因组印记在世代中可以逆转，个体产生配子时上代印记消除，打上自身印记。例如，有袋类动物中如果雄性的x染色体失活，传给雌性子代后，该雌性子代的雄性后代X染色体可以被激活。