尽管任意两个不相关的人的DNA序列99. 9%是一致的．然而，正是剩下的0.1%差异造成了人们罹患疾病的不同风险和对药物的不同反应( Vente，et al.，2001)。研究发现，这些与常见疾病相关的DNA多态位点是揭示人类疾病复杂致病原因的最重要途径之一。在基因组中，最普遍的DNA变异就是单个碱基的差异，可以分为替换与颠换、单碱基的插入与缺失等不同类型。对于其中发生率大于1%的变异被称为单核苷酸多态性。例如，某些人染色体上某个位置的碱基是A，而另一些人染色体的相同位置上的碱基则是G。同一位置上的每个碱基类型称为一个等位位点。除性染色体外，每个人体内的染色体都有两份。一个人所拥有的一对等位位点的类型被称为基因型。对上述SNP位点而言，一个人的基因型有三种可能性，分别是AA、AG或GG。基因型这一名称既可以指个体的某个SNP的等位位点，也可以指基因组中很多SNP的等位基因位点。检定个体的基因型，被称为基因分型。目前许多高通量SNP检测方法应用到SNP的基因分型中，大大加快了人类SNP数据的增长。由不同
基因型与环境共同作用所产生的生物体（人类）可观测的物理或生理性状称为表现型( phenotype)。寻找基因型与表现型（疾病或性状）的关系一直就是遗传学的基础目标。人类基因组计划使SNP信息已经成为人类基因组最丰富的遗传变异。人类基因组中，相邻的SNP等位位点倾向于以一个整体遗传给后代位于一条染色体上或某一区域的一组相关联的SNP等位位点，称为单体型 ( haplotype)。如果一个单体型有力个变异位点，理论上就可能有2n种可能的单体型。实际上，大多数染色体区域只有少数几个常见的单体型（每个常见单体型具有至少5%的频率），它们代表了一个群体中人与人之间的大部分多态性。一个染色体区域可以有很多SNP位点，但是只用少数几个标签SNP就能够提供该区域内大多数的遗传多态模式，这样将大大减少用于基因型与疾病关联分析中的SNP。人类基因组单体型图计划就是人类基因组计划的自然延伸
