自从1994年GILL等报道了俄国沙皇二世与其兄弟在16 169nt均存在相同的异质性，mtDNA异质性引起了法医工作者的广泛关注。早起有关异质性的报道大多与线粒体疾病相关；后才才提出在正常人群中线粒体DNA非编码去有高频率的异质性，而在编码区几乎检测不到。本节结合近年来国内外的研究成果对mtDNA异质性的认定及产生原理、分布和遗传特点及结果判断等方面的研究状况及应用前景进行了综述。
MtDNA异质性的概念
理论上，一个个体只带有一种类型的mtDNA，体细胞中所有mtDNA序列都是相同的。然而随着DNA测序技术的发展，对人类mtDNA进行测序分析发现在同一个体会出现两种或两种以上类型的mtDNA，即所谓的mtDNA异质性。MtDNA异质性在人体中有三种存在形式：同一个体的不同组织中存在不同类别的mtDNA；同一组织中不同细胞中存在不同类型的mtDNA；同一细胞内不同线粒体中含有不同的mtDNA。
根据异质性的表现形式，可以将其分为长度异质性和序列异质性两种。MtDNA长度异质性表现为同一个体重有两种或者两种以上不同片段长度的mtDNA，多出现于线粒体高变区的多聚胞嘧啶部位，如 HV I16 184nt~16 193nt 和HV II 的303nt~315nt，现在多认为是由于16 189哪天、部位T到C的突变或是309nt和325nt位置C和碱基的插入而引起。系列异质性即在同一个体中出现了两种或者两种以上碱基序列不同的mtDNA，起序列差异可以表现在一个或多个核苷酸位置。其中大多数表现为一个碱基的不同，即单点异质性；罕见两个位置碱基系列不同的mtDNA异质性；三个或者三个以上碱基序列不同的mtDNA异质性的情况至今未见报道。
