大多数情况下,亲子鉴定中性别位点Amelogenin是生物样本性别分型的有效方法,但结果不是完全可靠。亲子鉴定中Y染色体Amelogenin的稀有缺失可导致得到Y染色体扩增产物。在这种情况下,男性样本可错误认为是女性。在印度人群中,Y染色体Amelogenin缺失比偶欧洲或非洲人群更常见。澳大利亚DNA数据库中3万名男性的研究显示只有6名个体无Y染色体Amelogenin扩增产物。这些个体通过使用Y-STR和扩增SRY区域可确认为男性。
男性个体中还没发现了亲子鉴定中X染色体Amelogenin等位基因的缺失。此时,只有在Y染色体Amelogenin扩增产物。这一现象在7000个男性的检验中只出现了3例,可能是有STR商品试剂盒中引物结合区的稀有多态性所致。用检测X染色体上6bp缺失的引物进行扩增,可同时得到X和Y染色体的Amelogenin等位基因。