80年代以前,法医学DNA亲子鉴定采用血型遗传标记。
科鉴基因-常规血型系统有以下共同点:
1. 均有明确的表型分布;
2. 等位基因数不多;
3. 表现型分型明确,表现型与基因型之间的关系以及遗传特征明确;
4. 基因频率分布具有离散型随机变量的特征。
但DNA文印与以往应用的血型遗传标记有不同的特点:
1. 在小卫星VNTR基因座,等位基因之间是DNA片段长度上的差异,等位基因长度依据重复单位数目;
2. DNA纹印的等位基因数多,相差一个重复单位句是一个等位基因,一个基因座上的等位基因数可达数十,甚至数百,等位基因数远多于任何血型系统;
3. 基因频率分布呈连续随机变量特征。
目前DNA纹印检测采用琼脂糖凝胶电泳分离方法,分辨率有限。肉眼观察DNA图谱,片段间相距1mm才能明确判定为两个基因,在低分子量区段这1mm相当于50bp差异,在高分子量区段则相当于200bp。如果两个等位基因片段长度差距小于此分辨率时,纹印图上只能观察到一条带。
因此在常规的琼脂糖凝胶上不可能分辨出多达数十或数百的等位基因片段。形成连续基因频率分布的另一原因是片段分子量标记片段的迁移率来计算待测片段长度,迁移距离测量不可避免地会出现误差。所以单基因座DNA纹印的群体调查不能完全准确地确定等位基因以及基因频率分布。所测得的等位基因数是一个连续随机变量,基因频率分布也是一个变量。