有学者用电子显微镜观察到在受精卵细胞中同时存在有精子mtDNA和卵子mtDNA,虽然精子mtDNA的最终去向尚不清楚，但是精子mtDNA和卵子mtDNA在结构和碱基修饰上并无本质区别。
Calloway 等（2000）在一个患有线粒体疾病的患者骨骼肌中发现了来自父亲mtDNA的单倍型，与母亲的单倍型不同，而其血液mtDNA的单倍型与母亲单倍型相同，这种现象的出现很可能预示着父亲mtDNA在胚胎发育早期和桑椹胚期前，在细胞质中依然存在，从而构成了异质性。另外还发现了该患者在来自父系mtDNA的遗传背景上发生了2bp缺失的突变，因此在患者骨骼肌中检测到了线粒体DNA的异质性。从这个例子中我们可以推测，父亲mtDNA并不是在受精后就完全消失，而是后来才慢慢消失的；异质性不仅只通过具有异质性的母亲mtDNA遗传到子代而形成，有可能通过父亲mtDNA遗传到子代。
