人类基因组序列测序的完成标志着功能基因组研究将在生命科学领域占据越来越重要的地位。这一研究阐明在特定的条件下，基因选择性表达所依赖的调控信息及其相互作用的分子机制，是揭示生命现象本质的核心问题，是结构基因组之后功能基因组研究的重要内容。特定纪英男表达的启动或停止、增强或抑制是细胞完成基本生命活动并对外界刺激作出应答的分子基础。另外，模式生物基因数目的相似性与其生物学复杂性的不对称，都提示了基因选择表达中的重要生物学意义。
那些与中心法则相悖的遗传现象，如同窝出出生纯种小鼠的毛色不同、同卵双胞胎对疾病易感性的差异、克隆动物效率低下等，并不是因为DNA测序不同造成的，而是表观遗传修饰在起作用，这些现象不得不以一种全新的视野来理解生命现象。
尽管从遗传学的角度来看，同卵双生的孪生子具有完全相同的基因组。如果这两个孪生子在同样的环境下成长，从逻辑上说，两人的气质和体质应该非常相似，但是一些孪生子往往在长大成人后会出现性格、健康和疾病易感性等诸多方面的差异。这种现象长期困扰着遗传学家。现在，科学家们发现，可以在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅可以影响个体的发育，而且还可以遗传下去。因此，这类变异被称为“表观遗传修饰”，并被认为是导致遗传物质一致的孪生子出现了体差异的主要原因。
表观遗传学是针对涉及DNA顺序变化而表现为DNA甲基化谱、染色质机构状态和基因表达在细胞代间传递的遗传现象的一门科学。表观遗传有三个密切先关的含义：1 可以遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂能在细胞或个体世代间遗传；2 可逆性的基因表达调节，也有较少的作者描述为基因性或功能的改变；3 没有DNA序列的变化或不能用DNA序列变化来解释。
当前表观遗传学的研究内容包括DNA甲基化表观遗传学、染色质表观遗传学、表观遗传基因表达控制、表观遗传学变异、表观遗传基因沉默、细菌的限制性基因修饰、DNA甲基化发育中的作用，以及表观遗传在进化中的作用等方面。
总之，表观遗传学已经进入主流生物学，成为后基因组时代一个重要的新前沿，并已成为全球研究热点。正如DNA双螺旋结构的解码者、诺贝尔奖获得者Watson所言：“你可以继承DNA序列DNA序列之外的一些东西，这正是现在遗传学中让我们激动的地方”。
