人群中存在着大量的遗传变异。除了同卵的双胞胎，人与人之间都存在差异。头发和眼睛的颜色、身高及体态等特征均体现了我们遗传结构中等位基因的差异。我们通过分析ABO血型系统来更好地说明基因座上等位基因的数目是如何影响遗传多态性的。ABO血型系统中存在3个等位基因：A、B、O。这3个等位基因可以组成3种纯合子基因型分型(AA、BB和OO)以及3种杂合子基因型（AO、BO和AB），即3个等位基因有6种可能的基因型。但是AA和AO表现型相同，BB和BO表现型相同，故仅有4种遗传表型（血型）:A、B、AB、和O。
一个DNA遗传标记含等位基因越多，得到的基因型就越多。通常，如果有n个等位基因，就有n种纯合子基因型和n(n-1)/2种杂合子基因型。因此，如果一个基因座有10个等位基因就可能有10中纯合子和[10×(10-1)]/2种杂合子，即全部基因型为10+45=55种。一个基因座有20个等位基因就有20+（20×19）/2=210种基因型。若每个基因座有10个等位基因，联合10个这样的基因座，所得的基因型就会大于2.5×1017种（55×55×55×…）。若一个基因座有30个等位基因，则这个基因座有465种基因型，联合4种此类基因座会有（465×465×465×465）就是4.7×1010种基因型。每个基因座检测到的等位基因个数和每个DNA分析中应用的基因数目都可以帮助得到大量的遗传基因型分型。
