研究发现，在毛发中mtDNA存在较高的异质性，不同毛发之间（长在同一小范围皮肤内的和不同部位皮肤上的）及同一毛发的不同节段都存在mtDNA异质性，而在血液和口腔脱落上皮细胞中检测到的mtDNA异质性水平就比较低。
Bendall等(1996)用直接测序法检测同一个体三个不同部位的头发时，发现不同毛发间的异质性频率不同，其范围为9.1%～99%。还有研究报道同一个体的不同毛发甚至同一根毛发存在的异质性频率不同，而这些异质性频率却与毛发的取材部位及毛发的各种处理（染发、烫发、洗发膏）无关。在血液和口腔细胞中表现为同质性的单卵三胞胎的毛发中也出现了7C、8C或9C共存的状态。Melton等（2005）统计了他在5年间接收的691例毛发案件，结构异质性就有85例。Sekiguchi等（2004）收集了3个日本妇女7个不同头部区域的头发，每人取160根头发，结果共有28例存在异质性，同时他指出，同一个体的异质性位点有可能不同，而且在血液或口腔细胞中检测不到的低水平异质性在毛发中却可以检测到，这与异质性细胞在毛囊通过有丝分裂形成头发的过程中得到集中有关。
线粒体DNA异质性的母系遗传中并不总是稳定的。有学者检测了母系三代在HV I的长度异质性，从26个母系与子女对HV I异质性的研究中发现，母系与子女的异质性的碱基比例不同。同样，在135对母子血样本的研究中有10个母亲个体发现了结构异质性位点，但只有8个母亲把这种特征传递给了她们的子女；还有4例是母亲在309.1nt处有C的插入，但她们相对应的子女在309.2nt处表现出额外的插入。
