现在我们已经了解如何判断检测参数,如一个遗传标记的排除率。我们可以略作回顾人类个体识别中应用的STR遗传标记。某些遗传标记是否优于其他标记?若真如此,当只获得部分分型或出现混合结果时,有可能根据这些最佳遗传标记得出结论。
人类个体识别的主要目的是可靠的区分无关个体或通过亲缘关系分析寻找个体。在此过程中,我们使用多态性遗传标记,以降低无关个体偶然随机匹配的可能性。为获得高识别能力,我们通常使用将近12个不连锁的STR遗传标记。大部分欧洲实验室使用SGM plis kit 扩增10个STR基因座,北美的实验室使用13个核心的CODIS基因座,有时加入商品化megaplex试剂盒的两个或多个基因座。在欧美和北美STR检测中有8个STR基因座相同,他们是:FGA、TH01、VWA、D3S158、D8S1179、D16↑39、D18S51、和D21S11。
两个截然不同的无关个体的匹配率为DNA分型系统的个人识别能力提供一种有用的衡量方法。如表1检测了常用STR基因座的平均随机匹配概率和应用在不同商品试剂盒各种组合的个人识别能力。
某些基因座有更多的等位基因以及等位基因频率的均衡性越高,则基因多样性水平就越高。注意:尽管TPOX和D16S539有相似的等位基因数目,但TPOX的RMP值低于D16S539,这是因为D16S539的等位基因频率更均衡。
表1 白种人群数据库中常用STR遗传的随机匹配概率(RMP)
基因座 |
随机匹配概率 |
STR试剂盒 |
1/PD |
PD |
CSF1PO |
0.112 |
PowerPlex1.1 |
8.5×10-9 |
1.2×108 |
FGA |
0.036 |
PowerPlex2.1 |
5.8×10-12 |
1.7×1011 |
TH01 |
0.081 |
PowerPlex16 |
3.0×10-18 |
3.4×1017 |
TPOX |
0.195 |
PowerPlex Es |
2.0×10-11 |
5.0×1010 |
vWA |
0.062 |
Profilex Plus |
1.1×10-11 |
9.4×1010 |
D3S1358 |
0.075 |
COfiler |
7.7×10-7 |
1.3×106 |
D5S818 |
0.158 |
SGM Plus |
2.1×10-13 |
4.8×1012 |
D7S820 |
0.065 |
Profilex |
2.6×10-10 |
3.9×109 |
D8S1179 |
0.067 |
Identifiler |
4.0×10-18 |
2.5×1017 |
D13S317 |
0.085 |
SEfiler |
4.1×10-15 |
2.4×1014 |
D16S539 |
0.089 |
CTT |
1.8×10-3 |
5.7×102 |
D18S51 |
0.028 |
CTTv |
1.1×10-4 |
9.1×103 |
D21S11 |
0.039 |
GammaSTR |
7.8×10-5 |
1.3×104 |
D2S1338 |
0.027 |
FFFL |
3.8×10-4 |
2.7×103 |
D19S433 |
0.087 |
|
|
|
Penta D |
0.059 |
|
|
|
Penta E |
0.03 |
|
|
|
SE33 |
0.02 |
|
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|
F13A1 |
0.098 |
|
|
|
F13B |
0.144 |
|
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FES/FPS |
0.172 |
|
|
|
LPL |
0.155 |
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注:通过可用试剂盒中基因罪哦RMP的乘积计算个体识别能力(PD)。CODIS核心STR基因座和最常使用的试剂盒黑体列出。13个CODIS基因座数据摘自NIJ’s“法医学DNA试验的前景”中报道的FBI数据(2000)。13个CODIS基因座的RMP乘积是1.7×10-5。D2S1338和D19S433的RMP数据来自Applied Biosystems Identifiler 试剂盒用户使用手册;SE33信息则来自SEfiler Kit用户使用手册。Penta D和Penta E信息摘自Promega公司提供的PowerPlex 16群体数据。