法医遗传学同其他科学一样是在长期的社会实践中，特别是在司法鉴定实践中逐步形成并发展起来的学科。公元1247年宋慈所著《洗冤集录》-书中就讲 到“滴血之法，孙亦可验祖”。这种滴血认亲的方法，虽不很完备，但是它包含着法医遗传学的萌芽，或者说是应用血型遗传原理鉴定亲子关系的最早尝试。1865年，孟德尔的研究揭开了遗传研究的序幕，创立了遗传学的基本规律，即分离定律和自由组合定律。1893年，奥地利的汉斯·格劳斯所著《检验官手册》已将运用科学技术办案写入书中。1900年，Landsteiner发现ABO血型以后，人类红细胞血型应用于检案，法医物证检验步人了科学时代。1910年，法国刑事犯罪学家爱德蒙·洛卡德提出了接触与物质交换的原理，表述为“任何接触都可以 留下痕迹”，这一观点奠定了现代法庭科学的基础。1926年，摩尔根基因学说的发表，为法医遗传学的发展奠定了基础，成为法医遗传学的基本理论。
在以后的岁月中，遗传学的研究突飞猛进，尤其是20世纪50年代，遗传物质DNA双螺旋模型的发现，是生命科学研究历程中一个具有划时代意义的里程碑。这一模型对遗传学发展具有深远影响，它不仅使遗传掌研究从此深入到分子水平，而且奠定了现代遗传学的基础，进一步推动和影响着生命科学各个分支的飞速发展。在遗传学不断发展、取得各项研究成果的同时，法医遗传学也取得了很大的进展，使得法医工作者们能够运用和依靠遗传学的这些新技术、新原理来为有关的法律问题服务，如对个体中的组织、细胞、体液的同一认定等。1958年白细胞抗原系统的发现以及60年代应用电泳检测血清型和酶型等，为法医物证检验与鉴定提供了更多的技术手段。70年代，应用等电聚焦发现了多种血清型及酶型的亚型，进一步提高了个人识别概率。1985年，英国科学家Jeffreys研究人类肌红蛋白基因结构时，在第一内含子中发现了一段由33bp串联重复的小卫星序列。以33bp为核心序列串联重复的单链DNA作为RFLP分析的探针，杂交结果表明，其可在4～23kb的范围内检出20～30条多态片段，多态性信息量极大，个体的条带模式独一无二，类似经典的指纹，故称DNA指纹。DNA指纹的高度个体特异性克服了传统法医遗传标记鉴别能力低的缺陷，使法医个体识别和亲子鉴定实现了从仅能排除到高概率认定的飞跃，被誉为法医物证分析的里程碑。1993年，国际法医遗传学会推广了以STR (short tandem repeat)力核心的第二代DNA指纹或D\A纹窜技术，不仅实现了法医物证检验高概率的认定，而且为法医DNA分型技术辫标准化铺平了道路。
法医学(forensic medicine．legal medicine)是应用医学及其他自然科学的理论与方法，研究并解决立法、债查、审判实践中涉及的医学问题的一门科学。法医学既是一门童冈医学，又是法学的一个分支。法医学为制定法律提供依据，为侦查、审判提供科学证鼍，法医学的诞生和发展，与社会经济的发展、法的出现．以及医学和其饱自然科学的进步有着密切的关系。因此，法医学是联结医学与法学的一门交叉科学：现代法医学分为基础法医学和应用法医学两部分，前者研究法医学的原理和基础；后者则运用法医学的理论和方法，解决司法、立法和行攻上的有关问题。很长一段时间内，亲权鉴定、血型检验、性别鉴定等一系列问题都笼而统之被包括在法医学这门科学的研究范围之中。但是，随着社会的进步、科学的发展，各学科的分类也越来越细，新的边缘学科不断形成，各门新学科先后诞生，包括法医毒物化学、临床法医学、法医精神病学和法医遗传学。
随着科学技术的发展，法医遗传学在司法鉴定中的应用越来越广泛，而不只认为其与亲权鉴定、血塑检验有关，如今遗传学的各项研究纷纷进入分子水平，从而使法医遗传学的研究与应用也进入了分子水平。在司法精神疾病鉴定中，除对被鉴定人进行临床观察鉴定外，有的则需要分析是否由遗传因素决定，这种分析往往用家谱分析法，目前普遍认为精神分裂症、精神发育不全、人格变态等疾病均与遗传因素有关，但这些病的具体遗传规律还不是很清楚，它是不遵循孟德尔遗传规律的。如今，法医遗传学普遍采用DNA遗传标记，因为它有足够的多态性，理论上可以通过DNA分型，而不必通过测定全基因组序列来进行个人识别。DxJA分型的优点还在于能从任何含有细胞的体液或组织中得到相同的结果，能够对陈旧斑痕和极微量的检验材料进行分型，分析结果能够成为计算机可查询的数据库形式。
