DNA甲基化是表观遗传学领域最为关注的一种表观遗传标记，这种新的遗传标记为解决同卵双生子个体甄别、伪造DNA证据鉴别等法医学问题提供了一种新的思路，或者说是对STR、SNP等经典遗传标记的有效补充。本节就DNA甲基化这一表观遗传标记在法医学中的应用前景及其检测方法的新进展作一简要综述。
表观遗传学一般是研究在没有DNA序列改变情况下发生的、可遗传的基因功能变化，其机制包括基因组DNA的甲基化、组蛋白的甲基化和乙酰化等，上述这些表观遗传修饰与人印记基因形成、胚胎发育及肿瘤的发生等关系密切。已有学者发现(Zhao et a1．，2005)，采用印记基因上的甲基化差异区域可为二联体亲权鉴定中确定亲本来源的等位基因提供有力证据，通过对SVRPN、H19等印记基因中SNP位点亲本印记等位基因（parentally imprinred allele. PIA）在二联体亲权鉴定及一些特殊案例中的探索性研究，显示了DNA甲基化在这些案例中的实用价值。同卵双生子的个体甄别是法医学面临的另一难题，新近的一些研究已发现，DNA中基化的差异可能是造成遗传物质一致的同卵双生子对出现表型差异的重要原因之一。在同卵双生子对间，个别DNA甲基化位点间甲基化程度的差异甚至超过无关个体的差异，这为开展同卵双生子对法医学个体甄别提供了新的思路。另外，Poon等(2002)报道，采用DNA甲基化标记可有效识别孕妇外周血中的胎儿DNA，这也为产前的亲权鉴定提供了一种非侵入性的检测方法。上述研究成果充分显示了DNA甲基化这一表观遗传学标记在法医学领域中的应用前景。
在人类基因组DNA中，DNA甲基化仅发生于CpG二核苷酸中胞嘧啶5′位碳原子上，形成5′-甲基胞嘧啶。据估计，人类单倍体基因组约有5×107个CpG位点，但其在基因组中的分布并不平均。在一些特定区域，尤其是基因启动子区，常存在CpG二核苷酸的富集现象，称为CpG岛。最近，通过对人类6、20和22号染色体进行甲基化测序证实，CpG岛中的胞嘧啶可存在甲基化和未甲基化两种状态，而基因调控区外(包括编码DNA、内含子、重复序列及基因间DNA)的CpG通常处于甲基化状态(Eckhardt et a1．，2006)。与CpG邻近的SNP，由于CpG的甲基化状态丰富了SNP的多态性，即SNP筹位基因特异性甲基化。依据这样的SNP位点进行个体识别则有望减少所需要的SNP位点数。
最近已有学者依据甲基化敏感性SNP分析方法(methylation-sensitive SNP anlysis，MSNP)发现了一些这样的SNP位点(Kerkel et a1．，2008)。5-mC中甲基与嘧啶环之间为共价连接，对体外环境及常规的甲醛固定、石蜡包埋和HE染色等组织处理过程均有较强的耐受性。因此，由甲基化状态所决定的类似SNP的“二等位基因”（甲基化和未甲基化）就成为一种理想的法医学多态性标记。2003年，人类表观基因组协会( Human Epigenome Consortium，HEC)宣布开始实施人类表观基因组计划(Human Epigenetics Project，HEP)，其主要任务是绘制出人类基因组中甲基化位点图谱。相信随着这一计划的顺利实施，不 但将对遗传学和临床医学等产生深远影响，也必将为法医学带来更多的机遇。
