人类基因的两个拷贝分别来自父亲和母亲。对于多数基因而言，两个等位基因是同等表达的。随着人类认识的深入，已有越来越多的研究资料表明，来自双亲的同源染色体或者等位基因在功能上存在差异：有些只有父源的基因有转录活性，而母源的同一基因则始终处于沉默状态，另一些基因的情况则相反。这是由于来源某一亲本的等位基因在子代细胞中表达不同，这种亲源依赖的差异表达现象被称为基因组印记，受印记机制调控而差异表达的基因称为印记基因。其遗传学之计是某特定亲本等位基因，在含有CpG岛的序列中出现甲基化，该序列称为差异甲基化，它与该等位基因的表达与否密切相关。正常基因组印记的维持依赖于亲缘特异甲基化在细胞世代间的传递。
在法医学亲子鉴定中，尤其是子代为杂合子或者父/母和子代为相同的杂合子的单亲亲子鉴定中，亲代的必需等位基因可能无法确定，从而使基因座的鉴别能力下降。而通过使用亲缘特异性甲基化遗传标记则可以直接判定等位基因的亲源，从而确定亲代的必需等问基因。另外，在法医学个体识别中，如果使用亲源特异性甲基化遗传标记，匹配的将不仅仅是基因型相同，还应该是等位基因的亲代来源一致，相对于单独检测该遗传标记，鉴别能力将明显提高。因此，为达到一定的识别率而需要分型的遗传数目也会相应减少。再者，随着分子生物学技术的飞速发展，法医工作者又面临一项新的挑战，即如何在日常的亲缘鉴定和个体识别工作中有效甄别伪造DNA。伪造DNA常使用PCR扩增的方法，因此使用亲缘特异性甲基化遗传标记，可以在进行亲子鉴定和个体识别的同时，检测样本的甲基化状态，从而鉴别样本是否为人工伪造DNA。因此，寻找并验证具有发医学应用价值的亲缘特异性甲基化遗传标记具有重要的现实意义和研究价值。
