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DNA亲子鉴定之X-STR基因座在法医学中的重要作用

    目前的常规STR复合扩增试剂盒主要局限在人类常染色体STR基因座,满足不了疑难亲缘鉴定的需要。对于上述一些疑难类型的案件,国外尚缺乏足够有效的鉴定手段:需要明确祖母与女孩子是否具有亲祖孙关系,但缺乏孩子祖父和父亲、母亲的参照样本;需要明确两个姐妹(不同母)是否有着同一个生物学父亲,但缺乏孩子父亲的参照样本。这类案件的鉴定需要借助X染色体上的遗传学标记。依据孟德尔遗传规律,父亲只能将X染色体遗传给女儿,母亲的X染色体则可随机地遗传给儿子或女儿,类似于常染色体遗传。因此,X染色体上STR基因座(X-STR)在祖母-孙女关系、同父异母姐妹关系,以及母-子关系、父-女关系等的DNA鉴定中具有重要的应用价值。

    到目前为止,X染色体上已多个STR基因座被报道用于法医学研究。基于实际应用的需要,将X染色体分为4个连锁群,将基因座DXS8378DXS7132HPRTB、和DXS7423作为这4个连锁群的核心基因座,它们分别位于Xp22.2Xq12Xq26Xq28Biotype公司的商业化试剂盒Mentype® Argus X-UL就是针对4个核心X-STR基因座开发的,也是第一个关于X-STR的商业化试剂盒。之后,在其基础上研发了第二代商业化试剂盒—Mentype® Argus X-8,它可以检测位于第一连锁群的DXS10135DXS8378、第二连锁群的DXS7132DXS10074、第三连锁群的HPRTBDXS10101,以及第四连锁群的DXS1034DXS7423。这4个连锁群相互之间的距离少于0.5cM,重组率均小于0.5%2009年年底,Biotype公司又推出了第三代关于X-STR的商业化试剂盒—Mentype® Argus X-12

 

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